หน้าหลัก
 

สังเกตุง่ายๆ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่

โรคโลหิจางธาลัสซีเมีย
  โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (อังกฤษ: thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน

ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 ส่วนพบผู้ที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ยีนธาลัสซีเมียที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอ็นเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่นๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุมเกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย

 
ชนิดและอาการ
  หลักๆก็แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย

ฮีโมโกลบิน ประกอบไปด้วย ฮีม + โกลบิน 4 สาย (สายแอลฟา 2สาย และสายเบตา 2 สาย)

ฮีโมลโกลบินจะมีลักษณะโมเลกุลที่เชื่อมต่อกัน 4สายครับ ได้แก่ สายแอลฟา2สาย และสายเบต้า2สาย ซึ่งถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในฮีโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ครับ ดังนั้นฮีโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อยครับ ขึ้นอยู่กับว่ายีนของคุณสามารถสร้างสายเบต้าได้สมบูรณ์แบบมากแค่ไหน

แหล่งระบาดของเบต้าธาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียนครับ

ถ้าคุณมียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย(จากสายเบต้า 2สาย) คุณอาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อยครับ ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ซึ่งเกิดจากการที่คุณได้รับยีนที่ผิดปกติอีก 1 ยีนจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งครับ ถ้าคุณมียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมากครับ ในกรณีนี้เกิดจากการที่คุณได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ครับ ถ้าคุณมีภาวะซีดปานกลาง คุณอาจจำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ครับ แต่ถ้าคุณมีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลายครับ เช่นหัวใจ และตับ

แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเนื่องจากฮีโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้

ขึ้นกับว่าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟามากแค่ไหน โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่(2ยีน) ดังนั้น

ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน คุณจะไม่มีอาการใดๆครับ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน คุณจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน คุณก็จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าฮีโมโกลบิน H ครับ ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน คุณจะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ต

 
ลักษณะอาการ
  จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการแตกต่างกัน แบ่งได้หลายชนิด ตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้

ผู้เป็นโรคนี้จะแสดงอาการแตกต่างกัน มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งทั้ง 2 แบบมีมากมายหลายชนิด

 
ตรวจสอบว่าโดย  
  1.เราสามารถรู้ได้ จากการสอบถามประวัติของพ่อ และแม่ และญาติพี่น้องของพ่อแม่ว่า มีใครที่มีลักษณะอาการของ ผู้เป็นโรคนี้บ้างหรือเปล่า
 
  2.ตรวจสอบตัวเอง โดยใช้แบบคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อทราบว่า เรามีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ หรือเป็นโรคหรือไม่
 
  3.โดยการตรวจเลือดของเรา เพื่อดูว่า มียีนแฝง หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นโรคหรือไม่  
โอกาสเป็นธาลัสซีเมีย
  1.ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ป่วยทั้งคู่)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

2. ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (เป็นพาหะทั้งคู่)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง (เป็นพาหะ) เท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

3. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะ 1 คน ปกติ 1 คน)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

4. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ (เป็นโรค 1 คน ปกติ 1 คน)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100
ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย

5. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง (เป็นโรค 1 คน เป็นพาหะ 1 คน)
ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

 
การรักษา
  1.ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด
2.ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด
3.ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย
4.ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก
5.ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก
 
คำแนะนำสำหรับผู้ป่วย  
  คำแนะนำสำหรับผู้ป่วย
1.โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงเป็นโรคที่ยังรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ไม่ควรตื่นตกใจหรือวิตกกังวล เพราะบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง มีชีวิตยืนยาวได้อย่างคนปกติ

2.ปฏิบัติตัวให้มีสุขลักษณะที่ดี ทำตามคำแนะนำของแพทย์และพยาบาล ดูแลความสะอาดของร่างกาย ดูแลสุขภาพฟัน พักผ่อนเพียงพอ
ออกกำลังกายพอควร อย่าหักโหม เนื่องจากอาจมีกระดูกหักง่ายเพราะบางอยู่แล้ว
3.รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นไปทางผักสด ไข่ นม หรือนมถั่วเหลืองมากๆ และอาหารที่มโฟเลต (Folate) ช่วยสร้างเม็ดเลือด
4.อย่ากินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ หรือตับ เพราะจะทำให้ธาตุเหล็กสะสมมากไป
5.ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก
6.ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เพราะว่าฟันผุง่าย
7.ไม่ควรซื้อยาบำรุงที่มีธาตุเหล็กมากิน จะทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะตัวเองมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้น เวลาสบายตัวก็มีเหล็กคั่งค้าง
ควรงดสูบบุหรี่และไม่ดื่มสุรา
8.หากมีอาการปวดท้องที่ชายโครงขวารุนแรง มีไข้ และตาเหลืองตัวเหลืองขึ้นแสดงว่าจะมีถุงน้ำดีอักเสบควรไปพบแพทย์ อาจเป็นโรคติดเชื้อรุนแรงได้ง่าย เมื่อมีไข้สูงควรเช็ดตัว กินยาลดไข้ ผู้ที่ตัดม้ามแล้วเมื่อมีไข้สูง ควรไปพบแพทย์โดยด่วน

 
คำแนะนำสำหรับผู้เป็นพาหะ
  คำแนะนำสำหรับผู้เป็นพาหะหรือยีนแฝง
1.ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนก่อโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ จึงควรวางแผนก่อนมีลูก เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะทั้งสองคน
2.เมื่อตรวจเลือดพบว่า ตัวเราเป็นพาหะของโรค ก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจเสียก่อนว่า เราเป็นพาหะของโรค แต่ มิได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ได้เป็นโรคติดต่อเหมือนโรคอื่นๆ
3.เมื่อตั้งครรภ์ควรไปปรึกษาแพทย์ ซึ่งอาจต้องตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ผู้เป็นพาหะควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย

 
คำแนะนำสำหรับประชาชนทั่วไป  
  ผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียจะมีร่างกายสมบูรณ์แข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป อย่ารังเกียจผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เนื่องจากเลือดจางแล้ว ผู้ป่วยจะมีความเฉลียวฉลาดสติปัญญาดีเป็นปกติเหมือนคนทั่วไป
 
   
   
   
กลับหน้าหลัก